En un estudio conjunto, investigadores de la Universidad de California, San Diego y el University College London utilizaron inteligencia artificial para analizar y categorizar el tamaño y la escala de los cambios en el ADN en todo el genoma cuando el cáncer comienza y crece.
La muestra analizada en esta investigación incluyó los genomas de 9.873 pacientes con 33 tipos de cáncer, a través de los cuales encontraron 21 categorías de cambios comunes en la estructura y número de cromosomas en el material genético de los tumores.
Inteligencia artificial para el estudio avanzado del cáncer
Estos cambios comunes en el ADN, conocidos como firmas de número de copia, podrían usarse para construir un modelo para predecir cómo es probable que progrese un cáncer y diseñar los tratamientos más efectivos para él.
“El cáncer es una enfermedad compleja, pero hemos demostrado que existen notables similitudes en los cambios que ocurren en los cromosomas cuando diferentes tipos de cáncer comienzan y crecen”, comentado Ludmil Alexandrov, profesor de bioingeniería y medicina celular y molecular en la Universidad de California en San Diego y coautor principal del estudio.
Cuando un cáncer brota en el cuerpo, las mutaciones en el ADN generadas por esta enfermedad pueden causar fallas a gran escala en todo el genoma. Estas fallas pueden dar lugar a muy pocos o demasiados cromosomas, en comparación con las células normales. En estas condiciones, los tumores también pueden desarrollar fallas en los mecanismos diseñados para reparar su ADN, lo que genera más fallas en la estructura del ADN dentro de los cromosomas, así como errores cuando el ADN intenta hacer copias de sí mismo.
El enfoque de los investigadores fue estudiar estos defectos genómicos a gran escala en diferentes tipos de cáncer. Para promover este objetivo, se lanzó el uso de un conjunto de herramientas de IA desarrolladas por el laboratorio Alexandrov, llamado SigProfiler, que escanea datos de secuenciación de pacientes con cáncer e identifica patrones comunes en cambios cromosómicos en diferentes tipos de células. cáncer.
“Con base en estos cambios que el genoma ha sufrido previamente, nuestro algoritmo puede predecir cómo es probable que se comporte su cáncer, de manera similar a cómo Netflix puede predecir qué serie elegirá para ver en exceso a continuación en función de sus actividades de visualización”. anterior”dijo Alexandrov.
El uso de este algoritmo fue esencial para identificar las 21 firmas de número de copia encontradas en este estudio. Esto también permitió a los investigadores anticipar el comportamiento de algunos de los cánceres más difíciles de tratar.
“Las mutaciones son los impulsores clave del cáncer, pero gran parte de nuestra comprensión se centra en los cambios en los genes individuales del cáncer. Nos hemos perdido el panorama general de cómo se pueden copiar, mover o eliminar vastas franjas de genes sin consecuencias catastróficas para el tumor”.dijo Nischalan Pillay, profesor de sarcoma y genómica en el University College London y coautor principal de este estudio. “Comprender cómo surgen estos eventos genómicos a gran escala nos ayudará a recuperar una ventaja sobre el cáncer”añadió.
SigProfiler y otras herramientas de software utilizadas en el estudio fueron puestas a disposición de otros científicos por los investigadores para su uso en la construcción de nuevas bibliotecas de cambios cromosómicos de ADN “estilo Netflix”, basadas en datos obtenidos de la secuenciación de tumores.
“A medida que se vuelve más rápido y económico leer el código genético de un individuo en su totalidad, esperamos que nuestro modelo se utilice ampliamente para navegar por ese código y ayudar a los médicos a brindar un tratamiento del cáncer mejor y más personalizado”.dijo Alexandrov.
Los primeros avances obtenidos por este equipo, centrado en la detección precoz del cáncer mediante IA, se documentaron y publicaron en la revista Naturaleza. Sus próximos pasos estarán dedicados al desarrollo de mecanismos para predecir la respuesta a las terapias contra el cáncer.
